Katru gadu Eiropā 1. Februārī atzīmē Villebranda slimības dienu, lai pievērstu uzmanību šim retajam, bet nozīmīgajam asiņošanas traucējumam. Neraugoties uz to, Villebranda slimība joprojām ir nepietiekami atpazīta un nereti netiek savlaicīgi diagnosticēta, kas var būtiski ietekmēt pacientu dzīves kvalitāti.
Eiropas VWD komiteja ir noteikusi šo datumu kā European VWD Awareness Day, lai simboliski saistītu slimības atpazīšanu ar tās atklājēja Ērika Adolfa fon Villebranda dzimšanas dienu (1. februārī 1870. gadā).
Kas ir Villebranda slimība?
Villebranda slimība ir visbiežāk sastopams iedzimts asiņošanas traucējums, kas skar aptuveni 1 % iedzīvotāju, lai gan klīniski nozīmīgi simptomi ir daudz retāk – tikai ap 0,01 % populācijas.
Villebranda slimība ir saistīta ar Villebranda faktora trūkumu vai nepietiekamu darbību. Šis faktors ir olbaltumviela asinīs, kas palīdz trombocītiem „pielipt” bojātajam asinsvadam un veidot recekli. Ja šī proteīna nav pietiekami vai tas nedarbojas pareizi, asinis sarec lēnāk un rodas pastiprināta asiņošana.
Kā izpaužas slimība?
Simptomi var būt ļoti dažādi – no viegliem līdz smagiem.
- Bieža vai ilgstoša deguna asiņošana.
- Ilgstoša asiņošana pēc nelielām traumām vai zobu raušanas.
- Zilumu veidošanās pat pēc neliela trieciena.
- Sievietēm – pastiprinātas un ilgstošas menstruācijas.
- Smagākos gadījumos – asiņošana locītavās vai iekšējos orgānos.
Tāpēc daudzi pacienti var gadiem nezināt, ka viņiem ir šī slimība!
Kā tiek noteikta diagnoze?
Diagnoze nav vienkārša, jo simptomi bieži ir nespecifiski.
Klīniskai izvērtēšanai nozīmīgs ir asiņošanas novērtēšanas rīks jeb BAT (Bleeding Assessment Tool), kas palīdz novērtēt asiņošanas smagumu.
Tad seko laboratoriskā izmeklēšana.
Primārā laboratoriskā izmeklēšana:
- Pilna asins aina.
- Koagulogramma :
- APTL (var būt pagarināts, ja pazemināts VIII faktors).
- Protrombīna laiks (parasti normāls).
- Fibrinogēns (parasti normāls).
- Specifiskie testi:
- vWF:Ag (antigēna koncentrācija).
- vWF:RCo (ristocetīna kofaktora aktivitāte).
- VIII faktora aktivitāte.
- Multimēru analīze – apakštipu diferenciācijai.
- Ģenētiskie testi – apakštipu diferenciācijai.
Ārstēšanas iespējas
Ārstēšanas mērķis ir samazināt asiņošanas risku. Terapija tiek izvēlēta atkarībā no slimības formas un asiņošanas riska.
- Desmopresīns (DDAVP) – stimulē vWF un VIII faktora izdalīšanos no endotēlija; efektīvs lielākajā daļā 1. tipa gadījumu, bet kontrindicēts 2.B un 3. tipam.
- Substitūcijas terapija – koncentrāti, kas satur vWF un VIII faktoru (plazmas atvasinājumi vai rekombinantais vWF).
- Antifibrinolītiskie līdzekļi (traneksamīnskābe, aminokapronskābe) – īpaši lietderīgi gļotādu asiņošanām un stomatoloģiskām manipulācijām.
- Hormonālā terapija – menorrāģijas kontrolei sievietēm.
- Profilakse – reti nepieciešama, var tikt pielietots galvenokārt 3. tipam.
Svarīgi: aspirīns un nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi pastiprina asiņošanu, tādēļ no tiem jāizvairās.
Atzīmējot Villebranda slimības dienu, atcerēsimies – agrīna diagnostika un piemērota ārstēšana var būtiski uzlabot dzīves kvalitāti cilvēkiem ar šo slimību. Zināšanas un līdzjūtība ir solis tuvāk drošākai un veselīgākai sabiedrībai.